Синдром Марфана: причины, симптомы и лечение

Диагностировать синдром Марфана и отличить его от других наследственных нарушений соединительной ткани бывает довольно непросто. В первую очередь врач должен тщательно собрать анамнез, оценить жалобы, провести осмотр. Важно проанализировать семейную историю, узнать, чем болели родственники, были ли у кого-то из них диагностированы генетические нарушения.

В 1996 году эксперты разработали специальные Гентские критерии для диагностики синдрома Марфана. Это довольно сложная система, она учитывает различные признаки, использует баллы. В 2010 году Гентские критерии были пересмотрены, теперь в них уделено повышенное внимание расширению и расслоению корня аорты, смещению хрусталика глаза, результатам тестирования на мутации в гене FBN1.

Чтобы выявить нарушения, характерные для синдрома Марфана, проводят различные исследования:

• Рентгенография грудной клетки помогает оценить контуры и размеры сердца.

• Электрокардиографию (ЭКГ) используют для оценки частоты сердечных сокращений и сердечного ритма.

• Эхокардиография помогает детально оценить состояние сердца, его стенок, камер и клапанов, аорты и других крупных сосудов. С помощью допплерографии можно проверить состояние кровотока.

• Если аорту не удается полноценно осмотреть во время эхокардиографии или врач считает, что уже произошло расслоение, то могут потребоваться такие методы диагностики, как КТ, МРТ, трансэзофагеальная (чреспищеводная) эхокардиография.

• Осмотр офтальмолога необходим при нарушениях зрения. Осмотр щелевой лампой помогает выявить эктопию хрусталика, а измерение внутриглазного давления – глаукому.

• С помощью рентгенографии и КТ оценивают состояние позвоночника, грудной клетки, костей и суставов.

В настоящее время существуют генетические анализы, с помощью которых можно выявить мутации в гене FBN1, ответственные за развитие синдрома Марфана. Результаты теста интерпретирует клинический генетик. Если у одного из членов семьи диагностировано заболевание, то остальным тоже может быть рекомендовано пройти генетическое тестирование.

Лечение

Существуют консервативные меры лечения, которые помогаю улучшить состояние пациента и снизить риск опасных осложнений:

• Бета-блокаторы – лекарственные препараты, снижающие артериальное давление. Если их регулярно принимать, то можно предотвратить или по крайней мере отсрочить расширение аорты. Терапию бета-блокаторами начинают с раннего возраста. Если они противопоказаны пациенту, то врач может назначить другие препараты, снижающие давление – блокаторы кальциевых каналов.

• Блокаторы ангиотензиновых рецепторов – еще один класс препаратов, предназначенных для лечения при высоком артериальном давлении и сердечной недостаточности. Исследования показали, что они помогают, как и бета-блокаторы, замедлить расширение аорты при ослаблении ее стенки.

• При повышенном риске расслоения и разрыва аорты рекомендуется избегать многих видов спорта. Но некоторые физические нагрузки всё же разрешены, например, быстрая ходьба, игра в боулинг, теннис.

• Близорукость можно скорректировать с помощью очков или контактных линз.

Хирургическое лечение

Некоторые нарушения при синдроме Марфана требуют хирургической коррекции:

• Если диаметр аорты составляет 5 см или быстро увеличивается, то показана пластика синтетическим протезом. Это помогает предотвратить опасный для жизни разрыв сосуда.

• При выраженной недостаточности аортального клапана показана его замена на искусственный.

• При сильном сколиозе показано хирургическое вмешательство на позвоночнике, фиксация.

• Для коррекции килевидной и воронкообразной деформации грудной клетки прибегают к специальным хирургическим вмешательствам. Например, при воронкообразной деформации проводят операцию Наса: под грудину через небольшой разрез заводят металлическую пластину, чтобы придать грудной клетке правильную форму.

• Хирургической коррекции требуют разрывы и отслойка сетчатки. При катаракте хрусталик заменяют на искусственный.

Осложнения

Главное опасное осложнение при синдроме Марфана – это расслоение и разрыв аорты. Именно на его предотвращение и направлены основные методы лечения.

Прогноз

До того как появились эффективные методы лечения, средняя продолжительность жизни таких людей составляла 2/3 от продолжительности жизни здоровых. В 90% случаев они погибали от разрывов аорты и застойной сердечной недостаточности, к которой приводили аномалии сердечных клапанов.

В настоящее время, благодаря лекарственным препаратам и хирургическим вмешательствам, люди с синдромом Марфана живут практически столько же, сколько и здоровые. Но у них более высок риск развития нарушений со стороны сердечно-сосудистой системы.

Выводы

• Синдром Марфана – генетическое заболевание из группы наследственных нарушений соединительной ткани.

• Болезнь связана с мутацией в гене FBN1. Из-за этого нарушается производство белка фибриллина 1, обеспечивающего прочность и эластичность соединительной ткани.

• Сильнее всего из-за изменений в соединительной ткани страдают сердечно-сосудистая система, глаза и скелет.

• Характерный внешний вид больных: высокий рост, худощавость, длинные руки и ноги, пальцы.

• Наиболее серьезные нарушения при синдроме Марфана – расширение корня и расслоение аорты. Из-за них может возникнуть разрыв стенки сосуда и опасное для жизни кровотечение.

• Ни один симптом не является патогномоничным и не позволяет сразу точно констатировать, что у человека синдром Марфана.

• Чтобы установить диагноз, врач должен оценить жалобы, семейный анамнез, провести осмотр, назначить обследование и применить специальные критерии.

• Существует анализ, позволяющий выявить мутации в гене FBN1, связанные с заболеванием.

• На данный момент способов излечения от синдрома Марфана не существует. Лечение проводят, чтобы улучшить состояние больного и предотвратить осложнения, в первую очередь – разрыв аорты.

• Раньше многие пациенты погибали в относительно молодом возрасте, в основном из-за разрывов аорты и сердечной недостаточности.

• Благодаря современным методам лечения, средняя продолжительность жизни людей с синдромом Марфана сейчас примерно такая же, как у здоровых. Но у них всё равно повышен риск проблем с сердечно-сосудистой системой.