Существует более 10 000 заболеваний, причиной которых является одна мутация в одном гене. Лечение этих патологий полностью зависит от возможностей генной медицины, которая является весьма перспективным направлением. Она имеет потенциал значительно усовершенствовать подход к ранней профилактике и лечению ряда наследственных и генетических патологий.
Основы генной терапии: что это и как она работает?
Генная терапия представляет собой достаточно новую технологию, которая направлена на лечение заболеваний, обусловленных “поломками” в одном гене, которые являются причиной детской инвалидности или даже смертности. Метод этого медицинского направления заключается в коррекции или замене неправильно функционирующих генов, ответственных за развитие определенных наследственных заболеваний.
Подход генной терапии может быть применен к различным видам заболеваний, включая кистозный фиброз, наследственные формы гемофилии, мукополисахаридоз. Он также может быть использован для лечения онкологических заболеваний. Редактирование генома включает в себя такие технологии как CRISPR/Cas9, TALENs, ZFNs. Они позволяют точно изменять участки ДНК, внося изменения в геном.
Основная идея этой терапии заключается в том, чтобы ввести в организм измененные гены, которые могут исправить нарушенную функцию или заменить отсутствующий ген. Это достигается путем использования векторов (например, вирусов) для доставки генетического материала в клетки пациента.
К преимуществам методики можно отнести:
-
коррекцию трудноизлечимых заболеваний;
-
потенциально длительный эффект. В отличие от многих других методов лечения, генная терапия может обеспечить длительный или даже постоянный эффект лечения, поскольку направлена на коррекцию на уровне ДНК;
-
персонализированный подход. Генная терапия может быть адаптирована к индивидуальным особенностям пациента, что может улучшить эффективность лечения.
Помимо явных плюсов, методика имеет и ряд недостатков:
-
риски и побочные эффекты. Введение генетического материала может вызвать нежелательные реакции. Так, к примеру, в научной литературе описаны случаи, когда после трансплантации генетически модифицированных СБ34+ клеток у одних пациентов обнаруживался лейкоз, а у других развилась Т-клеточная пролиферация;
-
эффективность. Некоторые виды генной терапии могут быть недостаточно результативными, особенно в случаях сложных генетических нарушений;
-
этические вопросы. Существуют дилеммы, связанные с вмешательством в генетику человека, что вызывает дебаты и споры в обществе;
-
недоступность для большинства людей. Генная терапия – очень дорогая сфера, требующая колоссальных финансовых ресурсов и значительных затрат времени. Поэтому в данный момент ее нельзя считать доступной для всех нуждающихся в ней людей.
Получайте знания, основанные на доказательной медицине из первых уст ведущих мировых специалистов. В рамках Модульной Школы Anti-Age Expert каждый месяц проходят очные двухдневные семинары, где раскрываются тонкости anti-age медицины для врачей более 25 специальностей
Узнать подробнееЦели и принципы генной терапии
Целью генной терапии является введение или так называемое “редактирование” генов в клетке организма пациента, чтобы изменить его генетическую информацию и найти “рычаги” воздействия на имеющиеся заболевания.
Основные принципы генной терапии:
-
Восстановление или замена дефектных генов.
Существует несколько основных методов восстановления и замены дефектных генов при генной терапии:
-
замена гена. В этому случае дефектный ген пациента заменяется здоровым. Такой результат может быть достигнут через использование вирусов или других носителей, способных доставить ген внутрь клеток;
-
редактирование гена. С использованием технологии CRISPR/Cas9 стало возможно вносить точные изменения в геном, исправляя дефектные участки ДНК. Этот метод позволяет редактировать гены прямо внутри клеток человека.
-
-
Подавление или блокировка дефектных генов.
В других случаях генная терапия может быть направлена на подавление активности определенного гена, который является причиной заболевания. Эта цель достигается с помощью введения нуклеаз – ферментов, которые разрушают ДНК или РНК путём разрыва фосфодиэфирных связей между нуклеотидами.
Нуклеазы играют важную роль во многих биологических процессах: репликации, репарации и рекомбинации генетической информации, а также в программированной клеточной гибели (апоптозе).
-
Использование векторов доставки.
Использование векторов доставки позволяет преодолеть барьеры, связанные с введением генетического материала в клетке (например, защитные мембраны), и обеспечить эффективную и точечную доставку генов.
Существует несколько типов векторов доставки. Это вирусные векторы, плазмиды и липосомы. Вирусные векторы часто используются в генной терапии из-за их способности эффективно интегрироваться в ДНК хозяина. Однако, существует опасность возникновения нежелательных побочных эффектов при использовании вирусных векторов. Плазмиды и липосомы также могут использоваться как векторы доставки, осуществляя относительно безопасные альтернативы вирусным векторам.
После введения вектора доставки в организм, измененные гены доставляются в целевые клетки, где они могут выполнять желаемые функции, например, восстанавливать поврежденные гены или запускать процессы лечения заболеваний. Генная терапия при помощи векторов доставки представляет собой потенциально мощный инструмент в лечении различных заболеваний - таких как рак, наследственные болезни и некоторые вирусные инфекции.
Чем генная соматическая терапия отличается от генной фетальной
Генная соматическая терапия и генная фетальная терапия - это два различных подхода к использованию генной терапии для лечения генетических заболеваний, и они отличаются как в применении, так и в постановке целей.
Генная соматическая терапия применяется непосредственно к клеткам тела человека или животного, но не передается наследуемым путем потомкам. Она направлена на лечение или коррекцию генетических дефектов в определенных тканях и органах. Например, при помощи генной соматической терапии можно вводить корректирующие гены в определенные клетки пациента для лечения наследственных заболеваний, таких как муковисцидоз, гемофилия и другие. Однако изменения, внесенные генной соматической терапией, остаются на уровне организма, и не передаются потомкам.
Генная фетальная терапия, напротив, применяется к эмбрионам или плодам в утробе матери с целью внесения изменений в геном на ранних стадиях развития. Поэтому предполагается, что изменения, внесенные генной фетальной терапией, могут быть унаследованы потомками.
Какие заболевания можно вылечить с помощью генной терапии?
На сегодняшний день генная терапия используется при лечении следующих патологий:
-
Муковисцидоз.
Генная терапия может помочь пациентам с муковисцидозом путем введения нормальной копии гена CFTR (кодирующего белок, отвечающий за транспорт ионов через клеточные мембраны) в их клетки. Такая терапия восстанавливает функцию белка CFTR, которая нарушается у пациентов с муковисцидозом.
-
Гемофилия.
Генная терапия используется для лечения гемофилии A и B. Ген, отвечающий за производство соответствующего фактора свертываемости крови, вводится в организм пациента для обеспечения нормального функционирования системы крови.
-
Офтальмологические заболевания.
Некоторые формы наследственных заболеваний глаза, например, дистрофия сетчатки, могут быть вылечены с помощью генной терапии.
-
Некоторые онкологические заболевания.
Генная терапия может быть направлена на уничтожение или подавление генов, ответственных за рост опухоли, что может привести к замедлению или остановке роста раковых клеток.
Также этот вид лечения используется для модификации опухолевых клеток, чтобы они стали более видимыми для иммунной системы.
-
Спинальная мышечная атрофия.
В ходе клинических испытаний один из препаратов генной инженерии показал хорошие результаты у пациентов с мышечной атрофией. Напомним, что при этом заболевании дети до двух лет быстро утрачивают способность самостоятельно ходить, а затем и дышать. Введение препарата помогло 19 из 21 пациентов начать самостоятельно двигать головой и сидеть.
Будущее генной терапии
Будущее этого направления представляет собой потенциально революционное развитие в области медицины. Одна из основных перспектив генной терапии – ее применение для лечения многих видов рака.
Более того, генная терапия может быть применена для лечения и предотвращения других видов генетических заболеваний: кистозного фиброза, синдрома Дауна.
Однако, чтобы генная терапия стала широко доступной и эффективной, необходимо решение ряда проблем. Важно разработать безопасные и эффективные методы доставки генетического материала в организм, а также обеспечить адекватное контролируемое “поведение” введенных генов.
Тем не менее, научные исследования и технологический прогресс в этой области продолжаются, и в будущем генная терапия может стать более широко использованной методикой лечения.
Anti-Age медицине
Изучайте тонкости антивозрастной медицины из любой точки мира. Для удобства врачей мы создали обучающую онлайн-платформу Anti-Age Expert: Здесь последовательно выкладываются лекции наших образовательных программ, к которым открыт доступ 24/7. Врачи могут изучать материалы необходимое количество раз, задавать вопросы и обсуждать интересные клинические случаи с коллегами в специальных чатах
Узнать подробнееКраткие выводы
Генная терапия – это большая и активно развивающаяся область медицины, которая направлена на лечение и профилактику различных заболеваний. С помощью разработки уникальных научных технологий стало возможным менять генетический материал пациента на разных стадиях его развития.
Возможность восстановления и замены дефектных генов при помощи генной терапии представляет собой потенциально революционный подход к лечению многих болезней, которые вызваны наследственными дефектами. По мере своего совершенствования, этот метод позволит избавить человечество от множества генетических заболеваний, включая самые опасные и тяжелые.
Однако генно-терапевтический подход все еще находится в стадии активного исследования и разработки. Он подвергается строгим клиническим испытаниям, регулируется медицинскими стандартами и законодательством. При этом существуют немаловажные ограничения и этические вопросы, связанные с применением на практике генной терапии.
Список использованной литературы
-
Е. А. Слободкина “Генная терапия в регенеративной медицине: последние достижения и Актуальные направления развития”.
-
О. А. Безбородова “Генная терапия – новое направление в медицине”.
-
М. Р. Шарипова “Генная инженерия”.
Здоровое питание - это одна из основных составляющих здорового образа жизни. Важное место в рационе занимают витамины и минералы, которые необходимы для нормального функционирования нашего организма. Но как обеспечить оптимальную совместимость этих веществ, чтобы получить максимальную пользу для здоровья?
Дрожжи – это великолепный источник белка, витаминов группы В, органического железа, минеральных веществ, микроэлементов и аминокислот. Их применение уже давно выходит за рамки пивоварения и виноделия.
Но в то же время, некоторые из штаммов могут представлять опасность для здоровья человека, например, Candida Albicans или Cryptococcus neoformans.