Что такое ДНК человека

Рассмотрим в данной статье ее структуру и основные функции.

Что такое ДНК

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) - это органическая макромолекула, миссия которой — хранить всю необходимую закодированную генетическую информацию для функционирования организма. И ДНК, и РНК (рибонуклеиновая кислота) представляют собой набор генетических “инструкций”, обнаруженных в клетке. 

В этом смысле ДНК содержит генетическую информацию, а РНК (рибонуклеиновая кислота) — это то, что позволяет клеткам понимать эту информацию, давая начало белкам, необходимым для функционирования всех тканей и органов. ДНК, содержащая “предписания” по эксплуатации клеток.  

Каждый живой организм имеет уникальную ДНК, отличающую его от остальных организмов своего вида. За исключением однояйцевых близнецов, которые имеют один и тот же профиль ДНК.

Семинары по антивозрастной медицине

Получайте знания, основанные на доказательной медицине из первых уст ведущих мировых специалистов. В рамках Модульной Школы Anti-Age Expert каждый месяц проходят очные двухдневные семинары, где раскрываются тонкости anti-age медицины для врачей более 25 специальностей

Узнать подробнее

История открытия ДНК

Молекулу жизни впервые выделил в 1869 году швейцарский врач и биолог Йохан Фридрих Мишер.

26 февраля 1869 года Мишер обнаружил наличие ранее неизвестного осадка во время своих экспериментов по химическому составу лейкоцитов, присутствующих в хирургических повязках. Это соединение, богатое фосфором и азотом, Мейшер назвал нуклеином. Позже его ученик Ричард Альтманн предложил термин “нуклеиновая кислота”.

Между 1885 и 1901 годами химический состав молекулы жизни начал выясняться, сначала с идентификации Альбрехтом Косселем азотистых оснований, составляющих нуклеиновые кислоты. А в 1929 году Феб Левен идентифицировал углеводородный компонент ДНК, сахарную рибозу.

Он также выявил наличие фосфатной группы в составе дезоксирибонуклеиновой кислоты и установил связь между компонентами сахарофосфатно-азотистого основания. Левен ввел в употребление термин “нуклеотид”.

 Роберт Фельген, со своей стороны, описал метод окрашивания ДНК на основе красителя фуксина, благодаря которому было обнаружено, что в хромосомах находится наследственная информация, то есть, дезоксирибонуклеиновая кислота.

Эксперименты, проведенные в первой половине XX века, были весьма плодотворными. Так, британский врач и генетик Фредерик Гриффит  продемонстрировал существование компонента, который он назвал преобразующим принципом. Он позволял передавать информацию между бактериями рода Streptococcus.

В 1944 году канадские и американские исследователи Освальд Эйвери, Маклин Маккарти и Колин Маклеод определили природу преобразующего принципа, предложенного Гриффитом.

Проведенные ими эксперименты, основанные на тщательной и прогрессивной очистке и последующем анализе этого трансформирующего принципа, позволили им определить, что элемент, который обеспечивает передачу информации между бактериями, был не чем иным, как дезоксирибуноклеиновой кислотой или ДНК. Эти утверждения были подтверждены исследованиями Альфреда Херши и Марты Чейз с использованием фагов.

Когда стало очевидно, что ДНК, сложная молекула, в которой сконцентрирована жизнь, представляет собой наследственный материал, необходимо было выяснить, как она способна кодировать генетическую информацию, необходимую для развития сложного организма. Все это стало возможным благодаря разнообразным и многочисленным экспериментам, проведенным группой выдающихся ученых, таких как  Розалинда Франклин, Эрвин Чаргафф, Сидней Бреннер, Уолтер Гилберт, Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, кульминацией которых стала публикация 25 апреля 1953 года молекулярной структуры ДНК в журнале Nature.

Отметим, что работа Розалинды Франклин с использованием рентгеновской кристаллографии сыграла важную роль в открытии структуры ДНК.

Джеймсом Уотсон и Фрэнсис Крик получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине в 1962 году.

Где находится ДНК?

В клетках эукариот ДНК находится в ядре. Сложные организмы, такие как человеческий, имеют небольшое количество ДНК в других дополнительных клеточных структурах, известных как митохондрии, основные функции которых обеспечение клеток энергией (цикл Кребса, дыхательная цепь митохондрий). Основные функции которых - обеспечение клеток энергией (цикл Кребса, дыхательная цепь митохондрий).

В клетках организмов молекула ДНК, содержащая сотни и тысячи генов «упакована» в виде хромосомы — вытянутой Х-образной структуры.Например,1-я хромосома человека самая крупная. Она содержит около 250 млн пар оснований, 4505 генов, около 8% от всего ДНК материала. Клетки человека имеют 23 пары хромосом (всего 46 хромосом, половина из которых унаследована от отца, а другая половина – от матери).

Геном — это совокупность генов, содержащая все хромосомы клетки.

Структура ДНК

Молекулярная структура ДНК — это способ ее биохимического строения, то есть,  специфическая форма организации. 

Дезоксирибонуклеиновая кислота представляет собой биополимер нуклеотидов, то есть длинную молекулярную структуру, состоящую из сегментов (нуклеотидов), построенных, в свою очередь, из сахара (рибозы) и азотистого основания.

Азотистые основания ДНК могут быть четырех типов: аденин (А), цитозин (С), тимин (Т) или гуанин (G), а также фосфатная группа. 

У прокариотических живых существ ДНК обычно линейная и кольцевая. Но у эукариот структура ДНК имеет форму двойной спирали. В обоих случаях это двухцепочечная биомолекула, то есть состоящая из двух длинных цепей, направленных в противоположные стороны: их азотистые основания обращены друг к другу.

Между этими двумя цепочками имеются водородные связи, которые удерживают их вместе и в виде двойной спирали. При исследовании синтетических молекул ДНК было показано, что данная молекула может принимать различные конформации. Наиболее часто встречается В-форма ДНК.

Традиционно выделяют три уровня этой структуры:

• Первичная структура. Он состоит из последовательности связанных нуклеотидов, специфическая последовательность которых кодирует генетическую информацию каждого человека.

• Вторичная структура. Вышеупомянутая двойная спираль комплементарных цепей, в которой азотистые основания соединяются в строгом порядке: аденин с тимином и цитозин с гуанином. Эта структура варьируется в зависимости от типа ДНК.

• Третичная структура. Относится к тому, как ДНК хранится в структурах, называемых хромосомами, внутри клетки. Эти молекулы должны сворачиваться и располагаться в конечном пространстве, поэтому в случае прокариотических организмов они обычно делают это в виде суперспирали, тогда как в случае эукариот осуществляется более сложное уплотнение, учитывая больший размер молекулы ДНК.

• Четвертичная структура. Она относится к хроматину, присутствующему в ядре эукариотических клеток, из которого образуются хромосомы во время клеточного деления.

Биологическая информация для производства белка или молекулы РНК находится именно в последовательности азотистых оснований. 

Функции ДНК

Основная функция ДНК — хранить код, определяющий все характеристики и функционирование человека, но она имеет и другие фундаментальные задачи:

• Репликация

Благодаря способности ДНК копировать себя, генетическая информация может передаваться от одной клетки к дочерним и из поколения в поколение.

• Кодирование

ДНК является переносчиком генетической наследственности, поскольку кодирование соответствующих белков для каждой клетки осуществляется благодаря информации, предоставляемой ДНК.

• Клеточный метаболизм

Дезоксирибонуклеиновая кислота участвует в контроле клеточного метаболизма с помощью РНК и посредством синтеза белков и гормонов.

• Мутация

Благодаря способности ДНК к мутациям мы можем эволюционировать как вид.

В действительности функций ДНК много, и некоторые из них настолько сложны, что до сих пор не выяснены. 

Генетический код

Генетический код — это молекулярный язык , используемый ДНК для синтеза всех типов белков, необходимых для жизни организма. Он основан на точном порядке последовательности четырех азотистых оснований, которые вместе с сахаром и фосфатной группой образуют нуклеотиды.

Исходя из предположения, что в алфавите ДНК четыре «буквы» (А, Т, G, C) и 20 аминокислот, в 1954 году русский физик Георгий Гамов предложил генетический код, содержащий слова, состоящие как минимум из трёх букв, чтобы иметь возможность кодировать все двадцать аминокислот. Серия экспериментов доказала его правоту и подтвердила, что генетический код представляет собой тройной код. Фактически, используя группы из трех букв, можно сформировать 43 (64) различных слова или инструкции, которые закодированы в участке ДНК, называемом геном.

В 1990 году стартовал международный проект «Геном человека», который представлял собой исследование, в ходе которого была расшифрована вся последовательность генома человека, картированы и секвенированы все его гены. В рамках этой программы предполагалось зарегистрировать 80 000–100 000 человеческих генов (в конце концов было доказано, что их около 20 000–25 000). Быстрый технологический прогресс ускорил время, и первые результаты были опубликованы в феврале 2001 года, а секвенирование было завершено в 2003 году, хотя функции всех элементов генома подробно не известны.

К 2022 году ученые полностью завершили расшифровку генома человека. 

Конкретными целями проекта были:

• Идентификация примерно 100 000 генов человека в ДНК.

• Определение последовательность 3 миллиардов химических оснований, составляющих ДНК.

• Сохранение информации в базах данных.

• Умение быстро и эффективно разрабатывать технологии секвенирования.

• Разработка инструментов для анализа данных.

• Решение этических, юридических и социальных вопросов, возникающих в связи с проектом.

Проект «Геном человека» ознаменовал радикальное улучшение знаний в области биологии человека. Благодаря ему были картированы многие гены, связанные с генетическими заболеваниями, что открыло путь к созданию новых методов диагностики и лечения, а также к новым исследованиям, позволяющим понять, какие генетические механизмы участвуют в появлении тех или иных заболеваний.

Еще одним вкладом проекта «Геном человека» стало улучшение методов секвенирования. Эта международная программа показала необходимость в новых, более быстрых и точных методах секвенирования и способствовала созданию методов NGS (секвенирования следующего поколения). На самом деле не случайно первые технологии NGS начали коммерциализироваться в 2005 году, через два года после публикации проекта «Геном человека».

Аналогичным образом, «Геном человека» позволил реализовать новые проекты, такие как «1000 геномов». Задачей этой программы было найти небольшие геномные различия, которые отличают людей, путем секвенирования и сравнения геномов 1000 человек со всего мира. В настоящее время реализуются гораздо более амбициозные проекты, в которых задействованы сотни тысяч геномов людей со всего мира.

Онлайн обучение
Anti-Age медицине

Изучайте тонкости антивозрастной медицины из любой точки мира. Для удобства врачей мы создали обучающую онлайн-платформу Anti-Age Expert: Здесь последовательно выкладываются лекции наших образовательных программ, к которым открыт доступ 24/7. Врачи могут изучать материалы необходимое количество раз, задавать вопросы и обсуждать интересные клинические случаи с коллегами в специальных чатах

Узнать подробнее

Краткие выводы

• ДНК - это двухцепочечную спираль, компонентами которой являются нуклеотиды.

• В эукариотических клетках ДНК находится в ядре и митохондриях.

• Хромосома представляет собой компактную форму ДНК. У человека: 46 гомологичных хромосом (23 пары).

• Кодирующие участки, содержащиеся в хромосомах, называются генами.

• Международный проект “Геном человека” позволил лучше понять человеческую биологию. 

Список использованной литературы

1. DNA Double helix. Historical Timeline. A short history of Genetics and Genomics. Ricki Lewis and Bernard Possidente. Cold Spring Harbor Laboratory 2003. http://www.dna50.org/main.html

2. Building on the DNA revolution. Science 2003; 300: 277-96.

3. Human Genome: Reaching Their Goal Early, Sequencing Labs Celebrate Science 2003; 300: 409.

4. DNA Science: A first course (2nd Edition) Capítulo 8: Applying DNA Science to Human Genetics and Evolution Cold Spring Harbor Laboratory 2003

5. Minchin S.D. and Busby S.J.W. (2013) Transcription factors. In Brenner’s Encyclopedia of Genetics(Maloy S. and Hughes K., eds), Elsevier, U.S.A. 

6. Roberts M. (2019) Recombinant DNA technology and DNA sequencing. Essays Biochem. 63, 10.1042/EBC20180039

7. Roeder R.G. (2003) The eukaryotic transcriptional machinery: complexities and mechanisms unforeseen. Nat. Med. 9, 1239–1244 10.1038/nm938