Строение хромосом человека

Что собой представляют хромосомы, каковы их структура и функции? Расскажем в данной статье. 

Структура хромосом

Хромосомы — это структуры, состоящие из ДНК и белков. Они содержат гены и передаются от родителей к детям через гаметы (сперматозоиды у мужчин и яйцеклетки у женщин). 

Хромосомы - это нити нуклеиновой кислоты, находящиеся в ядре эукариотических клеток. У млекопитающих хромосомы появляются в виде длинных и тонких нитевидных структур во время фазы деления клеток (митоза и мейоза), тогда как во время интерфаз они кажутся менее конденсированными.

• Хроматиды. Хромосома обычно состоит из двух идентичных структур, называемых хроматидами. Они соединены центромерой. Во время деления клеток хроматиды разделяются и распределяются по дочерним клеткам.

• Центромера. Она представляет собой область внутри хромосомы, которая играет решающую роль в правильном распределении хроматид во время деления клеток. Существует несколько типов центромер, в том числе, моноцентрическая центромера (присутствует у большинства организмов) и дицентрическая центромера (присутствует при некоторых патологических состояниях).

• Теломеры. Это концы хромосом, играющие важную роль в защите ДНК во время репликации. Теломеры состоят из повторяющихся последовательностей некодирующей ДНК и специализированных белков, которые предотвращают деградацию и слияние концов хромосом.

• Плечи хромосом. Каждая хромосома имеет два плеча, короткое (p) и длинное (q). Это различие основано на положении центромеры относительно длины хромосомы. Например, если центромера находится ближе к верхнему концу хромосомы, короткое плечо будет вверху (p), а длинное плечо внизу (q).

Структура хромосом не линейна, а чрезвычайно сложна и организована трехмерно внутри ядра клетки. Их архитектура имеет фундаментальное значение для регуляции экспрессии генов и взаимодействия между различными ядерными компартментами. Активные области хромосом, называемые топологическими доменами, взаимодействуют со специфическими белками и ферментными комплексами, регулируя доступ к ДНК, а также процесс транскрипции генов.

Семинары по антивозрастной медицине

Получайте знания, основанные на доказательной медицине из первых уст ведущих мировых специалистов. В рамках Модульной Школы Anti-Age Expert каждый месяц проходят очные двухдневные семинары, где раскрываются тонкости anti-age медицины для врачей более 25 специальностей

Узнать подробнее

Функции хромосом

Помимо хранения и передачи генетической информации, хромосомы выполняют множество задач, имеющих решающее значение для жизни клеток и организмов. 

К их основным функциям относятся:

• Экспрессия генов. В процессе транскрипции и трансляции гены в хромосомах считываются и используются для синтеза белков и других молекул, которые играют жизненно важную роль в клетках.

• Восстановление ДНК. Хромосомы активно участвуют в процессе восстановления ДНК. Если она подвергается повреждению или мутации, активируются механизмы репарации ДНК для восстановления целостности генома.

• Регуляция активности генов. Трехмерная структура хромосом оказывает влияние на активность генов. Взаимодействия между хромосомами и факторами, регулирующими экспрессию генов, влияют на то, какие гены активируются или подавляются в определенных клеточных контекстах или во время развития.

• Разделение и распределение генетического материала. Во время деления клеток хромосомы удваиваются и разделяются на дочерние клетки. Это гарантирует, что каждая клетка получит точную копию генома, а значит,  наследование признаков происходит корректно.

• Генетическая изменчивость. Благодаря таким процессам, как генетическая рекомбинация во время мейоза, хромосомы способствуют возникновению генетической изменчивости в популяциях, позволяя организмам развиваться и адаптироваться к изменяющимся условиям окружающей среды.

Как формируются хромосомы

Понимание структуры хромосом подразумевает знание структуры ДНК. 

Дезоксирибонуклеиновая кислота представляет собой очень сложную структуру, расположенную внутри ядра. ДНК — это нуклеиновая кислота, которая содержит генетическое наследие человека в виде последовательностей генов. Она имеет структуру, в которой две спирали, обращенные друг к другу и идущие параллельно, обернуты друг вокруг друга и скручены.

На каждой спирали имеются азотистые основания (аденин, тимин, цитозин, гуанин), которые соединяются друг с другом посредством водородных мостиков (слабых связей, цель которых способствовать раскрытию двойной спирали во время дупликации). 

Если рассматривать ДНК в ее вытянутом виде, то ее длина более 2 метров, в связи с чем она, казалось бы, не может содержаться в пространстве внутри ядра клетки. Однако природа придумала “трюк”, чтобы справиться с этой задачей, а именно суперспираль двойной спирали ДНК, обернутая вокруг белков, которая называется хроматином. Двойная спираль упаковывается до тех пор, пока не примет конформацию хромосом. 

Упаковка происходит благодаря вмешательству белков (гистонов), которые способствуют скручиванию спирали до тех пор, пока она не станет очень компактной структурой, адаптируемой к размерам ядра клетки.

Гистоны — это положительно заряженные белки, почти всегда имеющие основной pH и состоящие из лизина, аргинина и фосфатной группы, которая реагирует с соседними клетками.

Существует 5 типов гистонов:

• H1, называемый перекрестком;

• H2A;

• H2B;

• Н3;

• Н4.

Гистоны H2A , H2B , H3 и H4 образуют октамер, катушку гистонов, в которой эти 4 белка  присутствуют дважды. ДНК обертывается вокруг катушки гистонов, образуя хроматин и принимая конформацию «жемчужной нити».

Гистон H1 расположен снаружи октамера и служит для дальнейшего скручивания сверхспиральной структуры.

Хромосомные заболевания

Хромосомные заболевания возникают вследствие аномалий на уровне хромосом, в частности, изменения их количества или структуры. Хромосомные изменения — это ошибки, возникающие при формировании гамет. 

Примерами хромосомных аномалий, обусловленных числом, являются так называемые трисомии (хромосомный набор будет состоять из 47 хромосом, а не из нормальных 46). Например, синдром Дауна (трисомия 21) обусловлен наличием лишней хромосомы 21 (на 1 больше, чем в обычной паре); или синдром Тернера -  в этом случае хромосомная структура составляет 45 хромосом, что на 1 меньше нормы. Фактически в ней содержится только одна половая хромосома Х (вместо пары ХХ или пары XY).

Онлайн обучение
Anti-Age медицине

Изучайте тонкости антивозрастной медицины из любой точки мира. Для удобства врачей мы создали обучающую онлайн-платформу Anti-Age Expert: Здесь последовательно выкладываются лекции наших образовательных программ, к которым открыт доступ 24/7. Врачи могут изучать материалы необходимое количество раз, задавать вопросы и обсуждать интересные клинические случаи с коллегами в специальных чатах

Узнать подробнее

Краткие выводы

Хромосомы, сложные структуры, несущие в себе наше генетическое наследие, являются фундаментальными элементами жизни и биологического разнообразия на Земле. Понимание их формирования и структуры имеет решающее значение для лучшего понимания молекулярной биологии и механизмов, управляющих наследованием. 

Список использованной литературы

1. RC Hardison, Conserved noncoding sequences are reliable guides to regulatory elements. Trends Genet 16, 369–372 (2000).

2. G Bejerano, et al., Ultraconserved elements in the human genome. Science 304, 1321–1325 (2004).

3. KS Pollard, et al., An RNA gene expressed during cortical development evolved rapidly in humans. Nature 443, 167–172 (2006).