31.08.2021 Количество просмотров 646205

Генетические заболевания


В написании статьи принимал(а) участие:
врач-эндокринолог, врач антивозрастной медицины


Генетические заболевания – это большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тысяч синдромов с наследственным механизмом передачи.

Английское название:
genetic diseases
Синонимы:
наследственные мутации

Виды генетических заболеваний человека

Основу наследственных заболеваний составляют генные, хромосомные и митохондриальные мутации.

  • Аутосомно-доминантные. При данном виде мутации человек наследует одну нормальную и одну изменённую копию гена, однако последняя форма подавляет первую. Одни доминантные генетические заболевания могут появиться сразу после рождения, другие – в более зрелом возрасте, и тогда их называют «заболевания с поздним дебютом». Примеры: поликистозная болезнь почек, синдром Гентингтона, ахондроплазия, хорея Хантингтона.

  • Аутосомно-рецессивный. В этом случае происходит полная замена здоровых генов на мутантные. Ребёнок должен получить по одной копии рецессивного мутантного гена от каждого из родителей. У отца и матери может не наблюдаться данного заболевания, но это не исключает их как носителей гетерозиготной мутации. Вероятность, что у пары появится ребёнок с аутосомным рецессивным заболеванием равна 25%. Примеры: альбинизм, муковисцидоз.

  • Кодоминантный. Этот тип наследования подразумевает проявление и доминантного, и рецессивного гена, поэтому заболевание наследуется частично. Яркий пример: серповидно-клеточная анемия.

  • Наследование, сцепленное с полом. Означает, что наследование признаков передаётся только определенному полу. Например, гемофилией болеют исключительно мужчины.

Хромосомные болезни

Патологические изменения могут возникать как при потере генетического материала (например, при выпадении целой хромосомы или её части), так и при добавлении новых хромосом. Клинически характеризуется множественными врождёнными пороками развития. В настоящее время известно более 1000 хромосомных аномалий.

Точные причины возникновения до конца не изучены. Учёные предполагают, что провоцирующими факторами можно назвать ионизирующее излучение, химические вещества, вирусы, приём некоторых лекарств во время беременности, курение, алкоголь, возраст матери.

Хромосомные болезни могут быть связаны с нарушением:

1) числа хромосом;

2) плоидности;

3) структуры хромосом.

Общей чертой для хромосомных заболеваний является многофакторность поражения. А именно: пороки внутренних и наружных органов, черепно-лицевые дизморфии, замедленный рост и развитие, психическое и умственное отставание от сверстников, нарушение работы многих систем организма.

Перечислим некоторые из заболеваний:

  • Синдром кошачьего крика (делеция в 5-ой хромосоме);

  • Синдром Дауна (трисомия по 21-ой хромосоме);

  • Синдром Патау (трисомия в 13-ой хромосоме);

  • Синдром Эдвардса (трисомия в 18-ой хромосоме).


Генные мутации

Генные (точечные) мутации – это те, что возникают в результате изменения химической структуры гена и представляют собой замену, удаление или вставку нуклеотида. Возникают чаще, чем хромосомные и геномные, однако в меньшей степени меняют структуру ДНК. Также к генным мутациям относятся транслокации (перенос), дупликации (повторение), инверсии (переворот на 180°) участков гена, но не хромосомы.

Пример 1:

рассмотрим мутацию ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТЦ ЦЦЦ ГГТ.

В первом триплете произошла тимина заменился на цитозин. Триплеты ГТТ и ГТЦ кодируют глутаминовую кислоту, поэтому данная мутация не вызвала изменений в структуре белка: глу-гли-про → глу-гли-про.

В других же случаях замена нуклеотида может изменить порядок аминокислот в молекуле белка и привести к фенотипическим последствиям.

Пример 2:

ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТГ ЦЦЦ ГГТ.

В первом триплете тимин заменился на гуанин. ГТТ кодирует глутаминовую кислоту, а ГТГ — гистидин. Соответственно, первичная структура белка изменяется: глу-гли-про → гис-гли-про. Существует большая вероятность появления фенотипических изменений.

Мультифакториальные генетические болезни

Мультифакториальными генетическими заболеваниями называют патологии, возникающие при сочетании генетической предрасположенности и влиянии окружающей среды. Простой пример: пациент предрасположен к раку лёгких + в течении нескольких лет злоупотребляет курением. Соответственно, риск возникновения заболевания увеличивается в 2 и более раз.

К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся псориаз, цирроз печени, ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма.

Диагностика наследственных болезней

Жизнь человека начинается с момента зачатия. Чтобы уточнить состояние плода, важно провести пренатальную диагностику во втором триместре беременности. Тест поможет рассчитать риски различных синдромов (Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге) и дефектов.

Для определения метаболитов, специфических для наследственных болезней нарушения обмена веществ (энзимопатий), проводятся специальные пробы:

- Феллинга;

- Альтгаузена;

- Бенедикта;

- проба на гипераминоацидурию;

- микробиологический тест Гатри.

Чтобы диагностировать наследственные нарушения обмена аминокислот, олигосахаридов и гликозамимногликанов (мукополисахаридов), используются более сложные методы аналитической биохимии;

- электрофорез;

- тонкослойная хроматография;

- газовая и жидкостная хроматография;

- масс-спектрометрия;

- магнитная резонансная спектроскопия.

Помимо этого, медицина предрасполагает и другими методами определения генетических заболеваний:

- Генеалогический;

- Молекулярно-генетический;

- Биохимический;

- Цитогенетический;

- Дерматоглифика;

- Генетическое прогнозирование.

Интересуетесь антивозрастной
и превентивной медициной?
Чтобы стать лучшим - учитесь
у лучших!
Эксперты со всего мира станут вашими наставниками
на пути изучение Anti-Age Expert. Подробнее
Список литературы
  1. Н. П. Бочков «Клиническая генетика»
  2. В. М. Тоцкий «Генетика»
  3. А. В. Шевченко «Генетика человека»
  4. В. С. Баранов, Е. В. Баранова, Т. Е. Иващенко «Геном человека и гены «предрасположенности»: введение в предиктивную медицину»
  5. О. С. Юткина, А. Ф. Бабцева «Диагностика генетических заболеваний»

Статьи по теме
05.11.2020
Биологический возраст: что это и как его определить
Люди стареют с разной скоростью, и теперь это научный факт. Исследователи из университета Дьюка (США) наблюдали за группой добровольцев и выяснили: процессы старения их организмов протекают с неодинаковой интенсивностью. Как вычислить свой биологический возраст, а главное – зачем?
02.02.2021
Геропротекторы: как замедлить старение
Остановить биологические часы и замедлить старение – такими обещаниями заманивают многие современные клиники. Однако чаще всего подразумевается лишь внешнее преображение с помощью косметологии или пластической хирургии. Но когда речь идет об антивозрастной медицине, у нее хватает козырей в рукаве для действенного омоложения организма. Один из таких инструментов - геропротекторы.
25.01.2021
Ослабленный иммунитет: симптомы, причины и способы укрепления
Иммунная система – сложно устроенный «щит» организма, защищающий нас от атак вирусов и бактерий и от чужеродных веществ, уже в него попавших. Сбои в работе иммунитета могут привести к возникновению аутоиммунных заболеваний и к бурному развитию инфекций. Да и в целом слабый иммунитет снижает качество жизни.
Принять участие
Оставьте свои контакты, и координатор школы поможет Вам с выбором оптимального формата, расскажет о действующих программах и специальных предложениях.
*
*
*
*